¿Te preocupa que tu bebé tenga algún problema cromosómico o alguna malformación congénita?

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01/12/2019

¿Te preocupa que tu bebé tenga algún problema cromosómico o alguna malformación congénita?

sindrome Down

Sabías que hay una prueba  que puede identificar bebés con alto riesgo de presentar problemas cromosómicos como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Patau, etc. y las malformaciones congénitas asociadas.  Se realiza alrrededor de las 12 semanas de embarazo. Esta prueba  se conoce como Screening o Cribado combinado del primer trimestre.

Screening o Cribado combinado del primer trimestre – Síndrome de Down

Es una prueba compleja de realizar e interpretar porque se necesita por un lado una gran experiencia por parte del ginecólogo que realiza el estudio y por otro lado tecnología de última generación por parte del laboratorio que analizará tu resultados de sangre.

No te preocupes! la buena  noticia es que  a continuación  en este post te explico junto con un un VÏDEO  los puntos claves e importantes  que te ayudarán a entender, sobre todo, el resultado del riesgo que reporta este estudio. Que al final es lo que a ti te interesa saber. Es decir: Saber  si tu bebé tiene un riesgo Bajo o un riesgo alto de presentar algún problema cromosómicos de los antes mencionados

 

¿ Cómo es el Cariotipo Humano?

Aunque no pretendemos que seas un experto en genética, nunca está de mas saber que los cromosomas guardan la información  genética contenida en el ADN, y su número varía de una ser vivir a otro. En la especie humana el cariotipo está formado por  23 pares de cromosomas  ( total 46 cromosomas).

El concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula, ordenados de acuerdo a su forma.

¿En qué consiste el Screening – Cribado  combinado del Primer trimestre?

En la práctica y para que lo entiendas fácilmente  lo que hacemos para calcular el riesgo de que tu bebé venga con un problema cormosómico en este caso es ingresar los valores de varias cosas en un ordenador ( un programa informatico) que calcula automáticamente con estos datos el riesgo.

Estos valores están formados por dos grupos de datos: unos que provienen de un análisis de sangre que idealmente se debería realizar entre la semana 9-10 y otros datos que provienen de la ecografía de 12 semanas ( puede realizarse realmente entre las  11 semanas -13 semanas + 6 días)

Analítica semana 9-10: mide lo que se conoce como Marcadores bioquímicos o sustancias cuyo valor o nivel es anormal en  los casos de problemas cromosómicos

        • Beta Hcg (fracción libre): que es la hormona del embarazo
        • PAPP-A: producida por la placenta también

Ecografía de las 12 semanas: que además de valorar la vitalidad, morfología y medidas fetales, busca los Marcadores ecográficos de 1er trimestre (estructuras fetales que están alteradas  en los casos de problemas cromosómicos)

        • Translucencia Nucal
        • Hueso nasal
        • Ductus Venoso
        • Regurgitación tricuspídea

Pero ¿Cómo debes interpretar los resultados?

En realidad esto es trabajo de nosotros los ginecólogos, pero es cierto que debemos hacerles llegar de una forma fácil y sencilla lo que significa tu resultado en esta prueba.

El resultado se expresa con una PROBABILIDAD de presentar un problema cromosómico.

BAJO RIESGO: cuando tienes que juntar a mas de 250 embarazadas como tú ( con tus mismos resultados) para que uno de estos bebés tenga un problema cromosómico.

ALTO RIESGO cuando tienes que juntar a 250 o menos embarazadas como tú (con tus mismos resultados) para que uno de estos bebés tenga un problema cromosómico

No te pierdas mi VÍDEO!


 

A continuación te presentamos dos ejemplos prácticos de resultados:

Ejemplos de resultados: (recuerda el número guía es 1/250)

  • BAJO RIESGO: 1/5000

Significa que tienes que juntar a 5000 embarazadas como tu ( con tus mismos resultados) para que uno de estos bebés tenga un problema cromosómico.

  • ALTO RIESGO: 1/100

Significa que tienes que juntar a 100 embarazadas como tú ( con tus mismos resultados) para que uno de estos bebés tenga un problema cromosómico.

¿Qué hago si mi resultado fue ALTO RIESGO?

Es bueno que sepas que este Screening – Cribado a pesar de su gran exactitud, NO es una prueba 100% diagnóstica, por lo cual a partir de este resultado de ALTO RIESGO, tu ginecólogo te orientará sobre as pruebas diagnósticas invasoras ( que buscan obtener células fetales para su análisis directo) y seleccionarán la que mejor se adapte a tu caso en particular.

Seguro  que ya has oído hablar sobre de algunas de ellas:

  • Amniocentesis: aspirar un poco del líquido que se encuentra alrededor del bebé
  • Cordocentesis ( funiculocentesis): tomar una muestra de la sangre fetal  a partir de su cordón umbilical
  • Biopsia Corial: se toma una muestra de la placenta.

https://inatal.org/el-embarazo/consultas/pruebas-diagnosticas-durante-el-embarazo/112-el-triple-screening-o-cribado-combinado-de-primer-trimestre.html

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