Nuevo test prenatal no invasivo, TrisoNIM
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E l diagnóstico prenatal de cromosomopatías cuenta con una nueva herramienta no invasiva para la estimación del riesgo fetal de presentar tanto síndrome de Down, como de Patau y de Edwards, los cuales se producen por una copia extra en el cromosoma 21, 18 y 13 respectivamente.
Hasta la actualidad los métodos no invasivos de cribado mas usados incluían el cribado Bioquímico, el cribado ecográfico y la combinación de estos, con una tasa de detección que puede variar entre 60-80 % y de falsos positivos de 5-10 aproximadamente.
TrisoNIM por su parte presenta una tasa de detección superior al 98 %, y especificamente para el Sindrome de Down presenta sensibilidad de 100% y especificidad de 97,7% pudiendose realizar entre la semana 12 a la 24.
Base tecnológica
- 1. TrisoNIM® estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN procedente de las células fetales, se aisla e identifica.
- 2. Una vez aislado el DNA circulante en plasma, se procede a un análisis de secuenciación masiva múltiple.
- 3. Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de secuencias únicas mapeadas en cada cromosoma. Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de múltiples parámetros bioestadísticos (Z-score, entre ellos).
- 4. Finalmente, podemos asignar una estimación del riesgo fetal de padecer las trisomías de los cromosomas 13, 18, ó 21 con una alta sensibilidad y especificidad.
Requisitos para realizar el análisis con TrisoNIM
- Sólo se puede realizar esta prueba en embarazos únicos (no gemelares).
- Solo se puede realizar la prueba si se tiene por lo menos 12 semanas de gestación confirmada por ecografía.
- Es fundamental el consentimiento informado, firmado por la gestante y el médico.
- Muestra: 20 ml de sangre periférica materna en dos tubos de NIMProtect.
Si deseas ampliar información, los datos han sido obtenidos de la pagina web de NIMGenetics.
Dr. Félix Lugo 
2 Comments
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