FERTILIDAD: Diagnóstico Genético Preimplantacional

E n Fertilidad la innovación y la tecnología son parte del día a día y van siempre de la mano, siendo el Diagnóstico Genético Preimplantacional una de las herramientas que más ha influido en está área de la ginecología. Pacientes con abortos a repetición, fallos de implantación tras varios FIV pueden beneficiarse de este estudio.

¿Qué es el Diagnóstico Genético preimplantacional?

También conocido como DGP, el Diagnóstico Genético preimplantacional es un conjunto de procedimientos destinado a conocer características genéticas de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro, con el fin de seleccionar los que resultan idóneos para su transferencia al útero. Estas técnicas se consideran clínicamente útiles cuando su aplicación puede contribuir a incrementar la probabilidad de obtener un recién nacido no afectado por el trastorno de base genética que se pretende evitar.

¿Cuándo esta indicado el Diagnóstico Genético preimplantacional?

• Parejas con historia clínica de aborto recurrente.
• Fallo de implantación tras varios intentos de FIV.
• Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides.
• Mujeres de edad avanzada
• Progenitores con enfermedades genéticas o cromosómicas hereditarias
• Familias con descendientes previos afectados por enfermedades graves que tienen como único tratamiento la donación de células, tejidos u órganos, por lo cual se busca un hijo apto como donante en estos casos.

¿Qué alteraciones de los cromosomas y los genes pueden ocasionar enfermedades?

• Alteración numérica: Es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
• Alteración estructural: Es una anomalía en el contenido de un cromosoma
• Enfermedades monogénicas: Son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen.

¿Cómo se realiza el Diagnóstico Genético preimplantacional?

Para realizar el DGP es necesario recurrir a ciclos de FIV y, en el caso de enfermedades monogénicas ha de procederse a FIV con microinyección espermáticas (ICSI).

La obtención del material embrionario se puede realizar en diferentes estadios de desarrollo:

1. Al 3º día posfecundación, cuando el embrión posee 5-10 células llamadas blastómeras, lo que permite la extracción de una o dos de estas blastómeras. En esta situación, la información que se obtiene es directa del embrión.
2. Al 5º día de desarrollo cuando se biopsia el embrión en estadio de blastocisto extrayendo una pequeña porción del trofoectodermo o masa celular interna.

¿Cuáles son los riesgos relevantes del DGP?

• Limitaciones del diagnóstico genético: Por este motivo, es frecuente que, en caso de lograrse una gestación, se recomiende complementar la información derivada del DGP con técnicas de diagnóstico prenatal.
• Diagnóstico no conclusivo: Los resultados pueden no siempre informan suficientemente de la normalidad o anormalidad de uno o varios embriones respecto de la alteración investigada.
• Número insuficiente de embriones transferibles: Si el número de embriones disponibles es bajo, y además el riesgo de afectación por el trastorno genético es elevado, puede ser difícil disponer de un número adecuado de embriones transferibles.
• Deterioro embrionario: la extracción de las células embrionarias que han de ser analizadas puede, en algunos casos, influir negativamente en el desarrollo de esos embriones.

Lecturas recomendadas sobre el Diagnóstico Genético preimplantacional:
– Revista Fertilidad.
– Sociedad Española de Fertilidad.
– Ivi.